健康面对面|专访杨林花：推进罕见病防治 共享全民健康

杨林花

推进罕见病防治 共享全民健康

——专访十三届全国人大代表、山西医科大学血液病学研究所所长杨林花

本刊记者|孔艳艳

当前，全球已经确认的罕见病超7000种，约占全部人类疾病的10%。罕见病种类多、发病率低、临床研究少，成为人类共同面临的重大医学难题。由于我国人口基数大，罕见病患者的绝对数量在我国其实并不少。近年来，全社会对罕见病的关注度逐步提升，今年全国两会上，有多位人大代表和政协委员也提交了与罕见病相关的建议及提案。那么什么是罕见病？如何预防罕见病？基于此，本刊记者专访了十三届全国人大代表、山西医科大学第二医院血液科主任医师、山西医科大学血液病学研究所所长杨林花，对话罕见病防治相关问题。

《健康中国观察》：我听说过“瓷娃娃”这个称呼，据说是成骨不全症，被称之为罕见病的一类病，请您给我们介绍一下什么是罕见病？导致罕见病出现的原因是什么？

杨林花：“木偶人、瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子”……这些看似美丽可爱的名字，对应的医学术语分别是：多发性硬化症、成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病……它们统称为罕见病。罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病，在中国还没有明确的定义。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰到1‰的疾病，它是一种发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、遗传性疾病，严重时常危及生命。

从遗传学上讲，人类在不断繁衍、进化的过程中，由于多种多样的原因，导致染色体发生突变，甚至遗传至子代。这有些是为了适应环境而发生的有利突变，也有些是随机突变，可能改变基因的正常功能，进而导致疾病。据医学文献记载，每个人身上都有缺陷基因，一旦夫妻双方或一方带有缺陷基因，就有可能生下患有罕见病的宝宝。

《健康中国观察》：数据显示，我国大约有2000多万罕见病患者，其中儿童占相当大的比例。关于罕见病预防您有哪些建议？

杨林花：每个人都可能携带致病基因，很多疾病的发生，早在精子和卵子结合的那一刻就已经开始了。因此，早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病最有效的手段。罕见病中70%-80%是基因遗传病。如果夫妇俩同时携带相同致病突变基因的，那么在毫无干预的情况下，每一次生育都像掷骰子，子代呈患病概率明显增高。通过婚前、孕前筛查、产前筛查和产前诊断，新生儿筛查等方面的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。

一级预防——孕前。加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、高危人群给予遗传病携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。

二级预防——产前。通过孕期产检可以筛查出高危孕产妇，及时予以产前诊断和筛查，阻断罕见病先天缺陷患儿出生。罕见病的产前诊断，包括影像学诊断、胎儿细胞遗传学及分子遗传学诊断。如：目前扩展性无创产前检查，将筛查的染色体异常疾病种类扩增至100种。对于有高危因素的准妈妈，可以选择介入性产前诊断对胎儿进行相关的遗传学检测。

三级预防——新生儿。部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，把伤害可降到最低。

《健康中国观察》：罕见病种类多、发病率低、临床研究少，成为人类共同面临的重大医学难题。罕见病在我国进入公共视线的时间不算早，关于罕见病治疗前景您如何看？

杨林花：近年来，全社会对罕见病的关注度逐步提升，国家也为加强罕见病的医疗保障做出了巨大努力。今年政府工作报告明确提出：“逐步提高心脑血管病、癌症等疾病防治服务保障水平，加强罕见病的研究和用药保障”。此外，今年全国两会上，还有多位人大代表和政协委员也提交了与罕见病相关的建议或提案。

这些年在国家层面，为提高罕见病诊疗水平，已经推出了一系列举措，2018年公布的罕见病目录明确把121种疾病列为罕见病，随后通过一轮轮医保谈判的努力，目前已经有40余种罕见病药物纳入国家医保药品目录，但仍有部分罕见病未能纳入全国医保。罕见病患者的用药一直是国家医保药品目录调整过程中重点关注的品种。去年，国家医保局经过多轮‘灵魂砍价’，治疗罕见病SMA的‘救命药’被纳入医保，并从刚进入中国时的一针70万元降至3.3万元。这是罕见病用药保障机制的创新之举，为高值药品的医保准入打开了一条路径，需继续完善国家药品谈判机制。

近几年来，随着党和政府各部门、医疗机构、慈善机构及各民间团体、企业等对罕见病的关注度不断提高，患者的就医条件、药物研发、医疗保障、慈善救助等工作已经得到了长足的发展和进步。

《健康中国观察》：基于您的工作实践，请谈谈罕见病患者的迫切需要？推进罕见病防治工作，对健康中国建设有怎样的意义？

杨林花：作为一名血液科医生，我在平时的工作中主要面对的就是血液罕见病为主，特别是血友病患者相对多见。血友病就是一种罕见病，重症患者的血液中缺少一种凝血因子，需要经常反复注射凝血因子，保证其正常的凝血功能。目前，95%的罕见病尚没有好的治疗方法。罕见病患者面临着确诊难、用药难、费用贵等多重困境。“对罕见病患者来说，最重要的就是实现病有所医、医有所药、药有所保。”

尽管目前很多罕见病还不能被完全治愈，但这并不意味着“无计可施”，科学的诊疗手段可以有效控制和缓解疾病症状与发展进程。在有效的治疗后可以保障病人正常的生活工作和学习，最大限度降低对社会和家庭的负担。

做好罕见病防治工作对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。罕见病是一种特殊的病症，给患者和家庭带来巨大的经济负担，对于贫困家庭来说更是灾难性的打击，有效防控罕见病是建设健康中国一个重要组成部分。罕见病虽罕见，不管是哪个领域的罕见病，中国的病例绝对数可能是世界上最多的。一个罕见病患者，影响一个家庭，全国2000万罕见病患者，如将其家庭算在内，罕见病几乎与全社会10%的人口直接相关。可以说，推进罕见病防治，也是关系亿万民众切身利益的大事。

党的十八大以来，罕见病这一特殊领域日益受到国家和社会各方的关注。国家卫生、科技、药监、医保等相关部门通力合作，在加强政策研究和制度建设的基础上，通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、加强区域协作和远程会诊等措施，形成工作合力，探索出破解罕见病防治难题的“中国模式”，共同推进罕见病防治与保障事业迈上了新的台阶。

罕见病虽罕见，但爱不罕见。我期望有更多的社会爱心力量，组织实施更多具有针对性的公益项目。同时也希望包括医药专家、爱心企业、媒体工作者在内的各界朋友一如既往地关心、支持罕见病防治工作，共同携手推进健康中国建设。

文章来源|《健康中国观察》2022年第六期