脊髓性肌萎缩症的治疗方法
脊髓性肌萎缩症应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的疾病相鉴别。肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别，两者均表现肌张力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下。后者腱反射消失，智力正常，肌电图提示神经原性受损。
此外，本病应与慢性炎症脱髓鞘多神经病（CIDP）、先天性肌病、线粒体肌病等鉴别。除各自疾病临床特征外，肌电图及肌活检结果是重要诊断依据。
一般有上述典型临床症状和家族史者，结合SMN基因分析，诊断并不困难。
治疗
1.药物治疗
1)2019年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5qSMA。5qSMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。
2)5月24日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了诺华公司首款治疗小儿脊髓性肌肉萎缩症的基因治疗药物Zolgensma上市。
2.预防或治疗SMA的各种并发症
预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。
如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。长期卧床可造成坠积，误吸也可造成肺炎。
预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气，即使在没有急性呼吸道感染的情况下，患者也需保持良好的肺部通气状态，预防发生进行性肺不张。一旦有效肺活量下降，即使肢体或躯干的肌力无明显改变，发生肺炎的危险性也会增高。
3.康复治疗
由于当前可治疗SMA的药物尚不能广泛使用，因此，定期物理治疗(PT)、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。即使今后应用“可治疗药物”，康复训练仍应贯穿治疗全程。
1)60%～90%的1型和2型SMA患者在儿童早期出现脊柱侧凸并持续发展，伴有不同程度的胸椎后凸，应常规作临床脊柱检查、正侧位脊柱全长X片检查。如脊柱侧弯角度大于20度时应每6个月复查1次，直至骨骼发育成熟后每年复查1次。
侧弯角度大于20度时建议使用脊柱矫形器。是否采用手术干预主要取决于脊柱侧弯程度 (主弯Cobb角≥50度)和进展速度(每年≥10度)。
2)吞咽障碍是SMA患者常见症状，会导致误吸、支气管痉挛、气道阻塞、窒息、脱 水和营养不良等。儿童可通过外界口部刺激，观察口唇、舌运动情况，明确患儿吞咽功能障碍程度，并制定对应的康复方案。
3)呼吸功能训练：包括呼吸肌肌力训练、维持胸廓顺应性训练、咳嗽和排痰训练等。
检查
1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射，亢进感觉缺失及智力障碍。
2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。
3.血清肌酸激酶（CK）：患者血清CK水平正常或少数轻中度升高。
4.肌电图显示广泛神经源性损害。
5.肌活检显示神经源性病理改变。
6.基因检测：多重连接探针扩增法（MLPA）、实时荧光定量 PCR（qPCR）、PCR限制性酶切分析法（DHPLC）和变性高效液相色谱等检测SMNl基因第7或第7、8外显子纯合缺失突变。MLPA、qPCR和DHPLC可用于SMNl和SMN2基因拷贝数检测，酶切法可以用于sMNl基因外显子7、8的纯合缺失检测；SMNl基因测序用于检测SMNl基因内是否存在微小突变。
危害
随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
预后
随着新治疗药物的研发和治疗水平的提升，更多病人获得更长的生存期。
预防
有脊髓性肌萎缩症家族史的人群，生育前应进行产前诊断。
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